2017年6月16日，经云南省财政厅、省卫计委批准，由云南第一人民医院（以下简称省一院）与华大基因合资成立的云南华大昆华医学检验所开业了。至此，云南省拥有了第一个获得国家认可的高通量基因检测医学检验服务机构，可为本省医疗保健机构和群众提供更为方便、快捷、高效、准确的基因检测服务。

省一院具有在全国范围内名列前茅的遗传诊断中心，中心已建成了以研究和防治致愚致残的严重遗传病和出生缺陷为重点，围绕遗传性耳聋、地中海贫血、唐氏综合征、先天性心脏病等30多项对人类健康危害较大的严重出生缺陷和遗传病开展基础研究和临床应用，并取得了丰硕的科研成果和良好的社会效益。自2013年开始，省一院与华大基因在以遗传诊断出生缺陷防控就开始了项目的合作，截止目前已为5万多名患者提供了服务，有效的降低唐氏综合征和地中海贫血患儿的出生，提高了云南省的新生儿健康水平。2015年，以朱宝生主任领衔的“胎儿染色体异常和开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断体系建设及临床应用”项目，获得了云南省科技进步一等奖。

目前，云南华大昆华医学检验所按照国家医学实验室设置标准、CNAS—CL02质量和能力认可标准（即ISO 15189：2007），申请完成了医疗机构的执业许可登记，获得了云南省卫生和计划生育委员会颁发的医疗许可证。设置的检验科目包含临床细胞分子遗传学、临床化学、临床免疫血清、临床血液体液四个专业。一期已建成以华大基因拥有自主掌握核心技术和知识产权的CG测序平台、测序精度高达99.9998%的BGIseq500测序仪为核心的遗传代谢疾病和出生缺检测平台，通过开展孕妇外周血基因检测、染色体核心分析、新生儿代谢疾病检测等妇女儿童有关遗传代谢疾病检测，有效对出生缺陷等疾病进行有效防控。二期还将完成重大感染性疾病和肿瘤个性化诊疗的检测等平台建设。

结合云南省的实际情况，云南华大昆华医学检验所以检测和防控致病基因相关的重大疾病为切入点，聚焦遗传性出生缺陷、重大感染性疾病、肿瘤个性化诊疗，探索基因检测技术在新领域的产业化应用，通过构建高效、本地化的技术应用和的服务体系，促进基因检测技术的普及惠民，带动云南精准医疗和大健康产业的发展。