“云南女童没钱做手术，父亲自学《本草纲目》，火熏治疗。”这则2014年的新闻如今读来仍让人垂泪！现在，只要花200多元做一项孕前筛查，就可以规避与这名小女孩一样的疾病——重型地中海贫血。

会遗传 每百人中10.2人携带地贫基因

时间倒回到2014年11月25日，云南文山，一把锯子、几根木头、一本《本草纲目》、一堆从山上采挖回来的草药，父亲韦树福用这几样简单的工具，在自家地里搭建了一张露天草药床，通过烧草药火熏的方式给6岁女儿做治疗。

2013年10月，韦树福的女儿韦金秋突然患病，医院诊断为重型β地中海贫血。此后，在医院治疗期间便花去几万元，用尽家里所有积蓄，病情仍不见好转。万般无奈之下，韦树福想起一位病友出的主意——火熏疗法。于是，这才有了他火熏女儿的这一幕。

地中海贫血是一种严重威胁儿童生命健康的遗传性慢性溶血性疾病，分为无症状携带者、轻型、中间型及重型4个等级。轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现。大多数轻型和无症状携带者都不会知道自己有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重时还要输血，同时做去铁治疗。

重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期输血和接受去铁剂治疗，维持其生存的治疗费用高达300万元以上。

云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生说，父母其中一方带有该遗传基因，子女被遗传的几率是50%；如果双方都是携带者，则子女被遗传的几率达到75%，其中1/3将是重型地中海贫血。   

那么，云南有多少人是地贫基因携带者呢？2015年云南省婚检夫妇中抽样调查3964人，结果表明，全省地中海贫血基因携带率为10.23%，其中携带率最高的德宏州为42.48%、西双版纳州为22.12%、文山州为18.69%。

抽血筛查

更准确 只要200多元就能求个心安

地中海贫血的防治很早之前就已实施。2012年至今，由中央财政支持，在云南省卫生和计划生育委员会领导下，云南省第一人民医院与省内有关单位联合开展了“地贫”防控试点项目，6年内共完成5万多个家庭的“地贫”携带者筛查，对其中900多个夫妇双方为“地贫”基因突变携带者的家庭进行了产前诊断，确诊了46例重型“地贫”患儿。由于技术和经济原因，接受干预的家庭数量只占当地生育家庭的1/10不到，全省每年仍有大量重症“地贫”患儿出生。  

医生进行基因排比

对于如何预防地中海贫血，朱宝生说：“做基因检测是从根本上预防和根治重型β地中海贫血的先进技术。”这一新技术由云南省第一人民医院与深圳华大基因、南方医科大学合作于2016年研发。

基因测序

新技术与此前的筛查技术相比，具有便捷、便宜、准确率更高等优点。以前的方式是通过抽血做血常规检查，对发现可疑的地贫基因携带者再进行血红蛋白电泳实验以明确诊断；必要的情况下，再做地贫基因检查。对于孕中胎儿，要进行羊水穿刺以做进一步确诊。

手术抽取羊水检查

新技术则是直接对配偶一方进行基因检测，一次检测能查出所有地中海贫血类型的99.5％。如果检测出来是低风险的话，那就没问题了。夫妇一方只要不是携带者，另一方不管是不是携带者，胎儿最坏的可能也就是携带者。

如果女方是携带者的话就让丈夫来查，检查出丈夫不是携带者也不怕；如果丈夫与妻子都是同一种类型的地贫基因携带者，比如说都是α型地中海贫血的携带者或者β型地中海贫血的携带者，那么就需要对胎儿进行检查。

地中海贫血有4种类型，最常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血，还有比较少见的δ地中海贫血和δγ地中海贫血。

不要想着基因检测费用会很贵，朱宝生说：“这项检测的费用为200多元。”

建议：高发地区免费筛查

“生一个正常健康的小宝宝。”这应该是所有准爸妈的心愿！所以，建议在做孕前检查时，夫妻应该把地中海贫血基因检测也纳入到必需的孕前检查项目中。

在2018年省两会上，九三学社云南省委在《关于在我省地中海贫血高发地区推广携带者基因筛查新技术的提案》中提出：尽快在我省地中海贫血高发地区推广二代测序的孕妇地贫基因携带者筛查技术，用最低成本取得对“地贫”的完全防控效果。  

大量的血液样本要做筛查

朱宝生曾做过一个测算，德宏、西双版纳、文山、红河、临沧这五个地方，一年大概有12万名新生婴儿，假定有10万对夫妇进行基因筛查，那么用老的方法一年要花8000多万元；用这项新技术，大概只需要4500万元。

春城晚报记者 杨质高

实习生 李佳佳 阿倩 王静 卢希颖 文

春城晚报记者 黄兴能 摄

责任编辑 顾庆华