日前，国家卫生计生委妇幼司邀请国内相关专家及部分省市卫生计生部门妇幼处领导，在云南省第一人民医院（以下简称省一院）召开地中海贫血防控实验室设置与管理指南定稿论证会。

省一院遗传诊断中心朱宝生教授承担了主持起草《地中海贫血筛查、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南》（以下简称《指南》）讨论稿的任务。该讨论稿历经2次专家研讨，并完成南方十省市的征求意见，现最后一次组织全国有关专家评审，以确保该《指南》的科学性、权威性。

地中海贫血（thalassemia,简称地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，珠蛋白链合成减少为特征的遗传性溶血性疾病，常染色体隐性遗传。重型和中间型地贫可致死致残、严重影响儿童健康，治愈地贫的先进技术目前还无法推广，防止生育重型地贫是可行的方法。相信该《指南》发布实施后，将为全国进一步做好地贫防控体系能力建设，起到指导和规范地贫防控服务设施的作用，提高防控效果。

在此次会议上，朱宝生教授提出，在云南省德宏州、西双版纳州、文山州、红河州及临沧市等地贫高发地区，试用二代测序技术筛查地贫基因携带者的防控新方案，得到了与会专家的一致赞同，建议在云南省先行先试，探索重型地贫患儿“零出生”的新路子，争取早日取得国际领先的地贫防控成果。

国家卫生计生委妇幼司领导及专家组莅临省一院召开地中海贫血防控实验室设置与管理指南定稿论证会

国家卫生计生委妇幼司王巧梅巡视员讲话

云南省卫生计生委念娥美副巡视员讲话

省一院遗传诊断中心朱宝生教授汇报各省对地中海贫血防控实验室设置与管理指南的修改意见