为进一步促进迪庆州香格里拉市新生儿疾病筛查（以下简称新筛）工作的规范实施，提高当地新筛工作质量及效率，云南省第一人民医院（以下简称省一院）遗传诊断中心王瑞红、黎冬梅和章印红一行三人于2019年4月8日在香格里拉市妇幼保健院举办了“新生儿代谢性疾病专题讲座” 。来自迪庆州人民医院、香格里拉市妇幼保健院、香格里拉市社区卫生服务中心、建塘镇卫生院和虎跳峡镇卫生院等分娩机构的70多名相关医务人员参加了此次培训，会议由香格里拉市妇幼保健院杨群英院长主持。此次培训取得了预期效果。

本次讲座内容涵盖了新生儿足跟血片采集、信息登记和保存的有关技术规范；新生儿疾病筛查技术规范解读；云南省新筛工作进展；新生儿遗传代谢病的诊断、治疗、管理和随访；串联质谱筛查技术在遗传代谢病筛查中的临床应用等。黎冬梅主治医师还就产前筛查和产前诊断的相关知识及规范化流程进行了分享。通过此次培训进一步提高了采血机构医务人员对新筛工作重要性的认识，为今后新筛工作的高效开展奠定了基础。2019年全省的新筛覆盖率目标是92%，迪庆州由于受自然条件的客观限制新筛覆盖率还有很大提升空间，我院作为省级新筛中心会继续肩负督导责任和义务，为迪庆州新筛工作的发展发挥帮扶作用。

省一院遗传诊断中心是云南省省级新筛中心之一，主要负责昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆州的新筛任务，每年完成筛查量近20万例，占全省筛查总量的1/3。每年确诊包括先天性甲减、高TSH血症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症和甲基丙二酸血症等在内的遗传代谢病数百例，通过及时治疗避免了患儿体格和智力发育残疾。新生儿疾病筛查是重要的出生缺陷三级防控手段之一，让每一个新生儿都能享受到筛查服务是全省新筛工作的终极目标。通过对患病新生儿进行及时干预治疗，避免患儿家庭因病致贫和因病返贫。