云南省是地中海贫血症的高发区,据初步统计,我县每5个人里即有1人为α或者β地贫基因携带者。
在5月8日“世界地贫日”到来之际,广南县人民医院联合云南省第一人民医院、昆明医科大学第一附属医院、第二附属医院,为广大群众开展了地贫基因免费检测及义诊咨询活动。
同时,在州卫健委、县卫健局的高度重视及云南省第一人民医院、华大基因云南分公司、北京京妍公益基金会的多方协调努力下。确定将以“朱宝生教授专家团队工作站”为依托,通过下派帮扶、技术带教、科研项目支持等方式,在广南,以县人民医院牵头,把广南县打造为“地贫基因检测项目试点县”。以往有意向进行地贫基因检测的家庭,不再需要跑到省级医院进行检测;近2000元的检测费用将通过州县政府补助、基因检测公司降费的形式缩减至300元左右,切切实实为老百姓减轻负担,真正做到“干在实处、走在前列”。
当日,还举办了文山州促进优生优育的实验室检测新进展培训班暨地中海贫血规范化诊治学习班,相关领域的多位知名专家学者为州内各县市的到场人员带来了一场精彩纷呈的学术盛宴。
云南省第一人民医院医学遗传科主任朱宝生教授介绍,“地中海贫血症”易防难治,如果夫妻双方都是基因携带者,他们的孩子就有可能是地贫重症患儿,重型地贫需终生依赖输血和去铁剂,死亡率极高,治疗费用高达上百万元。
此次公益活动的目的就在于通过健康教育、人群筛查、遗传咨询和产前诊断的方式提高群众意识,从而达到预防的效果。同时努力在2022年使广南县达到出生新生儿“零重度地贫”的目标。
州卫健委副主任雷英、县卫健局局长余云、华大基因云南分公司总经理程乐、北京京妍公益基金会梁诚秘书长出席公益活动。