“蜜糖天使”---唐氏综合征
在我们的世界里，
有这样一群特别的孩子，
他们天性乐观，
比别的孩子更喜欢笑，
笑容像蜜糖一样甜美，
他们被称作“蜜糖天使”！
也因为，他们患有同样的疾病，
---唐氏综合征。
最近一个月看门诊，遇到两位妈妈，都是第二次怀孕。第一位妈妈今年38岁，生育二孩，孕期没有做羊水穿刺检查胎儿染色体，孩子出生后因为面容特殊来检查染色体，诊断为唐氏综合征；第二位妈妈今年29岁，2014年在怀孕6个多月时因为羊水穿刺胎儿染色体检查为唐氏综合征而引产。2016年12月又生育一个儿子，孕期没有做羊水穿刺查胎儿染色体，然而不幸再次降临，这个孩子又是唐氏综合征。在诊室里，我竭力去安慰两位母亲，告诉她们孩子将来会出现学习障碍和智力障碍，甚至于生活可能无法自理。高龄的妈妈目光有些呆滞，表情稍显木讷，也许她并没有意识到在孩子将来的成长道路上，她要付出超过几倍于常人的艰辛。年轻妈妈则是嚎啕大哭，无法相信不幸为什么又再次降临这个家庭，她自责自己怀孕时为什么没有再次接受羊水穿刺的勇气。我试图让她们理解既然宝宝已经来到这个世界上，她们能做的就是用心把孩子抚养长大，然而效果并不好，这样的安慰苍白无力，没有哪个家庭能一下子接受这样的现实。
很显然，两位妈妈并没有做好孩子是唐氏综合征患儿的思想准备，我希望了解她们孕期不愿意进行羊水穿刺的原因。高龄妈妈告诉我，怀孕期间她进行了唐氏筛查，筛查结果是高风险，并且她也看到了报告单上“高龄孕妇建议胎儿染色体检查”的风险提示。但是她觉得身边有很多高龄的姐妹都生育了健康宝宝，所以她认为这种风险绝对不会发生在她的孩子身上。年轻妈妈告诉我，因为有了2014年的痛苦经历，她没有勇气面对羊水穿刺检查，她害怕胎儿又是唐氏综合征，如果再次引产她担心自己今后可能无法生育。于是，两位妈妈对风险的“漠视”和“逃避”最终导致了如今这样的结果。
不可否认，唐氏综合征患儿和我们一样都是公平的，他们有权利来到这个世界。我们不能因为他们智力障碍而去歧视和嘲笑他们。正因为如此，2011年的联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年为此举办系列活动，以期望引起社会对该类人群的关注和关爱。只是，我们需要正视的问题是，是不是每一对夫妇都有面对唐氏儿出生的勇气？是不是每一个唐氏儿家庭都准备好了将要为此付出的艰辛？如果上面讲到的两位母亲在孕期能够选择羊水穿刺胎儿染色体检查，也许她们今后的生活又会是另外一种景象。
突然想起前段时间在微信朋友圈发的一张照片和一段话，那是2017年2月17日的一个早上，我在上海新华医院儿内分泌科进修学习，上班路上等候红绿灯时我遇到的一对父子。穿红色上衣的是儿子，年龄大概在20岁左右，从面容上看应该是个唐氏综合征患者。不管是在路口等红绿灯，还是过马路，亦或是沿着路边往前走，父亲一直紧紧地牵着儿子，儿子也紧紧地抓着父亲，看此情景不免让人哽咽。我写到：“孩子，哪怕整个世界都放弃了你，父亲也永远不会松手，不离不弃！只是等到父亲老了，走不动了，谁又能牵你的手陪你前行？”这句话引起很多朋友的共鸣，也许只有身为人父人母才能深刻体会这句话的含义。
关于唐氏综合征的科普和宣传我们已经做了很多次，也持续了很多年。可每当看到妈妈怀抱出生刚刚几个月的孩子嚎啕大哭的时候，每当听到因为生育唐氏儿而家庭破裂的时候，我坚定地认为关于“唐氏综合征”的科普还需要继续进行，因为中国每20分钟就有一个唐氏儿出生的现实依然摆在我们面前。什么是唐氏综合征？健康夫妇为什么会生育唐氏综合征患儿？唐氏综合征有哪些临床表现？如何避免生育唐氏综合征患儿？带着这些问题，我们再来认识一下这个最常见的染色体疾病。
1、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是一类由于人体第21号染色体的异常增加而导致的一系列疾病的总称。1866年，英国医生约翰•朗顿•唐(John Langdon Down)首次发表文章明确描述了这一病症。1965年，WHO将此病症正式定名为“唐氏综合征”。唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征，以前也称为先天愚型，是新生儿最常见的严重出生缺陷病之一，其在活产婴儿中的发生率大概为1:1000～1:600，母亲年龄越大，发生率越高。
21-三体综合征染色体核型，图中箭头所示为3条21号染色体
2、健康夫妇为什么会生育唐氏综合征患儿？
正常人的染色体是23对，共计46条。在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，那么生殖细胞染色体就有可能发生畸变，这是一种概率，每一对健康夫妇都有可能遇到，这就是健康夫妇为什么会生育唐氏综合征患儿的原因。
很多门诊咨询的夫妇最常提出的问题就是“我们家没有遗传病，我们夫妇在孕前检查的时候染色体是正常的，为什么我们还会生育唐氏儿？”，可见很多人不太了解染色体畸变发生的原因。这就需要遗传咨询医师和妇产科医生去科普，去宣传。那么，有哪些因素可以导致生殖细胞染色体畸变呢？
在这里特别要强调的一点就是“孕妇年龄”，孕妇年龄与唐氏综合征发生的关系已经很肯定，发病风险随孕妇年龄增大而升高。随着国家“二孩政策”的全面实施，高龄孕妇的比例在逐渐上升，这部分孕妇面临的风险需要引起大家的重视。从下图我们可以清晰地看出，一位45岁女性生育唐氏综合征患儿的风险是20岁女性的近60倍。需要强调的是，并不是35岁以下的女性不会生育唐氏儿，只是发生率相对高龄孕妇较低而已。由于我国高龄孕妇的比例不足10%，因此生育唐氏儿的女性年龄大多数不足35岁。
3、唐氏综合征有哪些临床表现？
这些患儿具有基本相同的体貌特征，有经验的产科医生和助产士在孩子出生后便可识别出来。智能发育落后是这类患者最突出、最严重的临床表现，先心病是婴儿和儿童期死亡率高的主要原因。
该病目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育。要训练智能落后患者掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其它畸形，可考虑手术矫治。
4、如何避免生育唐氏综合征患儿？
正如前面所述，95%以上的唐氏综合征患儿都是健康夫妇所生，所以孕期检查是避免唐氏儿出生的唯一手段。由于关于产期筛查和产前诊断的文章有很多，这里就不再赘述，我就用下面的图片简要表示几种预防策略，具体问题可以到云南省第一人民医院遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行咨询。
朋友们，生育健康宝宝是每一对夫妇的美好愿望，如果您的产前筛查结果是高风险，或者您的预产期年龄超过了35岁，请您一定要客观看待这些风险。也许您的身边的确有些人没有进行产前诊断（羊水穿刺）而生育了健康宝宝，但谁能保证坏运气不会降临到自己身上。如果用家庭的幸福和宝宝的一生作为赌注，您会不会觉得赌注太大！
作者：云南省第一人民医院遗传诊断中心 章印红 主治医师
