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云南省新生儿筛查中心
云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室
谈谈孕妇朋友对唐氏综合征筛查的十大误区

朋友们,上一期我们对唐氏综合征(以下简称唐氏)的危害以及早孕期唐氏筛查的SOCAR”策略进行了简要介绍,相信大家对唐氏筛查的重要性应该有了一些客观的认识。

我在门诊咨询工作中会遇到很多针对唐氏筛查的疑虑或者误区,有一部分孕妇朋友对唐氏到底是不是遗传病?为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝?等问题仍然有不清楚的地方。接下来,我总结了十个门诊咨询工作中经常遇到的问题,希望帮助准爸爸妈妈们正确认识唐氏筛查。

误区一:唐氏综合征是遗传病,健康夫妇不会生育。

唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变,5%左右是因为父母一方染色体异常所致,换句话说95%以上的唐氏儿是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生,每一对健康夫妇都有生育唐氏儿的潜在风险。那么,健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢?这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变。此外,这里有一个重要的因素就是孕母的年龄,孕母年龄越大,风险率越高,≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。这是因为随着女性年龄的递增,卵子质量衰退,其在减数分裂形成成熟卵子的过程中更易发生染色体畸变。例如一位40岁的女性其生育唐氏儿的风险为1:100,一位45岁的女性其生育唐氏儿的风险可增加至1:50

误区二:唐氏筛查在任何孕周都可以检查。

唐氏筛查有严格孕周规定,早孕期筛查是在孕8周~136天进行,中孕期筛查是在孕15周~206天进行。对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇朋友一定要按照胎儿B超来推算孕周,避免错过筛查时限。

误区三:唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息。

这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史(是否抽烟、是否患有糖尿病)、生育史(是否生育过唐氏儿或其它畸形儿)以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此,只有提供详实的个人信息,才能保证筛查结果的准确性。

误区四:唐氏筛查什么病都可以筛查出来。

切不可过分夸大唐氏筛查的作用,它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外,还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险,并不是什么病都能筛查出来。

需要和大家分享的是,唐氏筛查中的血液指标还有一些重要作用,有些指标可以用来评价胎盘功能预测流产风险,有些指标可以预测孕妇患妊娠期高血压综合征的风险和不良妊娠结局的风险(比如早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎等)等。当然,这需要专业的遗传咨询医师进行判读。

误区五:为什么有些医院要用四项指标评估唐氏风险。

所谓用几个指标,专业术语叫几联筛查,国内目前使用的有二联、三联和四联筛查方案,国外的筛查实验室还有使用更多指标的。国内外的研究结果证明,目前检出率较高且较经济的方案是四联筛查。所以,这也是为什么权威筛查单位选择四联筛查的原因。

误区六:唐氏筛查低风险意味着胎儿正常,高风险意味着胎儿患病。

很明显,这两种认识都是不对的。一个管理严格、操作规范的产前筛查实验室,其对唐氏胎儿的检出率大概在80%90%。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低,但仍有漏筛的可能。筛查高风险,只是说明胎儿患病的可能性较大,但不是确诊结果,绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术(绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺)染色体检查后是正常的。

误区七:唐氏筛查结果不准确,所以不用做。

持有这种观点的孕妇及其家属很多,她们认为唐氏筛查结果不准确,特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿,而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕,承受很大压力,因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然,这种观点是非常错误的。我们用一组数据来举例,云南省每年的活产婴儿大概是55万,按照1:1000的唐氏发病率计算,云南省每年将会有550例唐氏儿出生。然后我们用唐氏筛查的检出率80%来计算,每年通过筛查可以避免440例唐氏儿出生,也就避免了440个家庭的不幸,所以唐氏筛查的社会意义显而易见。

误区八:孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿。

胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑,但是,唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时,凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。因此,唐氏筛查高风险的孕妇需要通过介入性穿刺手术进行胎儿染色体检查后才能做出最后诊断。

误区九:试管婴儿就不会有唐氏患病风险了。

随着不孕不育症发病率的逐年增加,越来越多的人会选择人工辅助生育技术。很多夫妻觉得胚胎植入前已经检查了很多项目,那么胎儿就应该不会是唐氏综合征了。由于常规的人工辅助生育技术在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查(植入前产前诊断),所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险,她们同样需要进行唐氏筛查。

误区十:无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查。

无创DNA检查技术又叫母血胎儿游离DNA染色体非整倍体检测,其对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测准确性高达99%。无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险,此外由于检查费用较高,很多经济发展水平落后地区的孕妇家庭难以承受,因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是:首选唐氏筛查,对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇,再选择无创DNA检查。

朋友们,我院开展唐氏筛查服务已经有近15个年头,为我省出生缺陷预防工作发挥了重要作用,相关工作成果先后被评为“2014年云南十大科技进展2015年度云南省科技进步一等奖。相信随着全国全面放开二胎政策的实施,我们会面临又一轮生育高峰,70后和80后女性朋友面临的年龄风险(高龄)将会是严峻的现状,我们只有正确对待和科学解读唐氏筛查,才能最大发挥唐氏筛查的社会效能。
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