产前筛查是通过定量测定孕妇血液中与妊娠有关的标记物浓度，结合孕妇年龄、孕龄等参数，估算出胎儿患有先天异常的风险值，是一种经济、简便、对胎儿无损伤的检查方法。孕妇只需在怀孕的11周～20周按照医师指引即可完成。云南省第一人民医院遗传诊断中心采用国际上最先进的产前筛查技术，对唐氏综合征的检出率最高可达99%（依所选方案的不同而定），对开放性神经管缺陷的检出率可达到90%。产前筛查主要针对4种先天缺陷：唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷和腹壁缺损，还可能发现胎儿其它异常和母亲子痫前期风险。我院产前筛查低风险的孕妇生育唐氏综合征患儿的风险下降到1/万；在孕12周接受我院“母儿安”产前筛查（又称CAR1T筛查）为低风险的孕妇，生育健康宝宝的可能性为99%。

什么是唐氏综合征？唐氏综合征又称为21三体综合征，患儿细胞内具有3条第21号染色体，是最常见的常染色体数目异常，其最主要损害是导致严重智力低下和心血管畸形。患儿智商（IQ）多为25～60，只有正常同龄人的1/4～1/2；大约40%的患儿还伴有先天性心脏病。此类染色体异常疾病出生后无法治疗。

孕12周胎儿中唐氏综合征的发生率约为1/600，95%以上无任何遗传病家族史。所以，每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。供养一个唐氏综合征患儿一生大约需要45万元人民币，同时也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。若在怀孕期间发现并确诊，则可选择人工流产，以后重新怀孕生育健康宝宝。

什么是18三体综合征？18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和身体结构的其它畸形，需要在怀孕期间尽早筛查和产前诊断。“母儿安”产前筛查可以查出99%的18三体综合征胎儿。

什么是开放性神经管缺陷？开放性神经管缺陷是临床常见的严重出生缺陷之一，包括无脑畸形、露脑畸形、开放性脊柱裂，是一类严重的致死性出生缺陷。在云南的发生率约为8/万，通过产前筛查可以发现其中的90%，筛查和确诊开放性神经管缺陷对家庭来说也十分重要！

产前筛查可以筛查胎儿的患病风险，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果筛查结果显示胎儿的患病风险较高，则应当向有关医生咨询。只有通过产前诊断才能确诊宝宝是否真实患病。

“母儿安”产前筛查服务（又称CAR1T筛查）仅能够为亲临遗传诊断中心的孕12周孕妇提供。