超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

超声产前诊断必须在经省级卫生行政部门批准的医疗保健机构内开展。超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受被检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水，胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。

胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。

遗传诊断中心开展早孕期胎儿超声NT测定、胎儿系统超声检查、胎儿宫内发育监测、胎儿超声心动图、早孕期孕妇子痫前期风险筛查等检测项目；接受兄弟医院转诊会诊的病例，探索宫内治疗技术。