分子遗传
分子遗传学通过研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题,揭示遗传病的发病机制,采取分子生物学的手段对遗传病进行基因诊断和产前诊断,从而防止患儿的出生。云南省第一人民医院遗传诊断中心在云南省最早开展遗传病基因诊断技术的临床应用,借助PCR扩增、DNA电泳、基因测序、多重连接探针扩增(MLPA)等技术现已建立了多种遗传病的检测方法,包括杜氏肌营养不良症(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、 a地贫、β地贫、Y染色体AZF微缺失、G6PD缺乏症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不良、耳聋、性分化异常等常见单基因遗传病的基因诊断和产前诊断技术体系。另外,借助全外显子测序,能够对少见和复杂遗传病进行探索性的基因诊断和产前诊断。
一、分子遗传学产前诊断指征: 1、单基因病的产前诊断必须建立在疾病诊断明确的基础上; 2、疾病无治疗方法或疗效很差; 3、疾病缺陷严重,需要终止妊娠; 4、产前诊断方法准确,特异性高,敏感性高;
二、已开展基因诊断项目:
α地中海贫血 | β地中海贫血 | 杜氏肌营养不良症(DMD) | 脊肌萎缩症(SMA) |
G6PD缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 先天性软骨发育不良 | 脆性X综合征 |
Y染色体AZF基因缺失 | 性别决定基因SRY诊断 | 耳聋相关基因检测 | 全外显子组基因检测 |