新生儿疾病筛查是在新生儿出生后对以下先天性代谢性疾病进行筛查，防止疾病对孩子产生智力损害和生长发育障碍。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《中华人民共和国未成年人保护法》，我院将在您的孩子出生72小时后采集足跟血样本进行新生儿疾病筛查。云南省免费提供的新生儿疾病筛查服务项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍。如果您签字拒绝为孩子做新生儿疾病筛查，您就侵犯了孩子的健康权益，所造成的不良后果自行承担。

新生儿筛查的采样方法简便、安全，及时发现患病风险的孩子，筛查技术的灵敏度为95%左右。家长一旦接到复查通知，表示孩子可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。为节约资源，除串联质谱检测外，其它筛查的正常结果不通知家长，但会存入新生儿疾病筛查中心的档案保存。按照《云南省新生儿疾病筛查实施方案》，由人民政府免费为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性听力障碍的筛查。但是为了孩子有更好的健康保障，建议您自费增加另外三种筛查服务，即选择第3、4和5项，三项合计需要家长自付检测费共275元。

1、苯丙酮尿症：简称PKU，是一种苯丙氨酸代谢紊乱造成的疾病。患这种病的患儿如食用普通孩子的饮食，会导致血苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内的升高，毒害大脑神经细胞，同时神经细胞合成的神经递质减少，从而造成神经系统不可逆的损害和终身智力低下。且发现越晚智力损害越重。

2、先天性甲状腺机能减低症：俗称“甲减”或者“呆小症”，表现为患儿甲状腺激素缺乏。这种婴儿在出生前和出生后的几个月就开始发病，若不治疗会导致大脑发育不良、骨骼发育障碍和其它脏器的功能损害，从而出现智力低下、身材矮小、相貌丑陋等症状。

3、G6PD缺乏症：是红血球G6PD酶的遗传性缺陷病，是新生儿病理性黄疸的主要原因。当患儿服用某些药物、进食蚕豆及其制品、感染等而诱发溶血性贫血，出现面色苍白、黄疸，寒颤、疲乏和茶色小便等。如果不及时发现和治疗，严重者可发生急性肾功能衰竭，甚至死亡。本病发生率很高，在昆明地区约为3.4‰，在滇南和滇西南地区更高。

4、先天性肾上腺皮质增生症：是肾上腺皮质激素合成所需的酶缺乏所引起的代谢性疾病，表现为生殖器发育畸形（女婴男性化和男婴性早熟）和因电解质紊乱导致的剧烈呕吐、腹泻等症状，严重者可出现肾上腺危象，危及患儿的生命。

5、遗传代谢病串联质谱检测：遗传代谢病是指机体对氨基酸、有机酸、脂肪酸等物质代谢异常，导致机体产生一系列发育异常和功能缺陷，临床上以功能障碍为主，可累及多个器官系统，危害极大。患儿刚出生时无特异性症候，无确切神经系统定位体征，极易漏诊或误诊，若不通过串联质谱技术检测及时发现治疗，将给社会和家庭造成极大的经济负担。

总之，只需要在孩子出生3天后从脚跟一侧采取3滴血样，就可以筛查相关新生儿遗传代谢病。如果家长选择了上述5项，我们用三滴血就可以检查出孩子是否患有这49种疾病。采取新生儿足跟血样对宝宝十分安全。如果筛查出异常，我院将会电话通知家长带孩子到医院复查、确诊和治疗；如果筛查结果正常，就不再专门通知。

筛查病例阳性就诊：云南省第一人民医院二号门诊楼8楼遗传诊断中心或者2楼儿科。也可到当地的区县级妇幼保健计划中心重新采取足跟血标本复查。