遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合产生的，其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。

一、遗传咨询的程序

1．采集信息：遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况，详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。 

2．遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。 

3．遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险，而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。     
      4．提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 

5．提供建议：遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。

二、 遗传咨询的对象

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇。

3.不明原因智力低下、生长迟缓或先天畸形儿的父母。

4.不明原因的反复流产、死胎、死产的夫妇。

5.婚后多年不孕不育的夫妇。

6.染色体异常患者及其父母同胞。

7.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

8.35岁以上的高龄孕妇。

9.长期接触不良环境因素的育龄青年男女。

10.孕期接触不良环境因素孕妇。

11.其他需要咨询的情况。