优生优育相关检查1：孕前检查
检测项目名称 | 收费项目名称 | 说 明 |
TORCH抗体（IgM和 IgG）定量检测 | 弓形体抗体 | 筛查弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（I型和Ⅱ型）等5种优生优育相关病原体的抗体。怀孕前做。红头管抽血，取血清送检。 |
风疹病毒抗体 | ||
巨细胞病毒抗体 | ||
单纯疱疹病毒Ι型抗体 | ||
单纯疱疹病毒Ⅱ型抗体 | ||
地中海贫血筛查（毛细管血红蛋白电泳） | 血红蛋白电泳 | 毛细管电泳检测，筛查地中海贫血的携带者。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
血红蛋白A2测定（HbA2） | ||
抗碱血红蛋白测定（HbF） | ||
孕妇遗传代谢性疾病筛查 | 血苯丙酮酸定量测定（PKU） | 孕妇或孕前筛查遗传代谢性疾病，预防该类疾病对胎儿的影响。采样：滤纸片干血斑。 |
促甲状腺素（STSH）测定 | ||
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定 | ||
红细胞叶酸检测 | 叶酸测定 | 筛查孕妇叶酸水平，预防神经管缺陷。肝素锂抗凝血2mL送检。 |
SMA携带者筛查（MLPA法） | 采用MLPA技术筛查基因缺陷。查孕妇夫妇中的一人即可。 | |
维生素D测定 | 25羟总维生素D定量测定 | 筛查孕妇血清中维生素D水平。 |
女性宫颈HPV病毒筛查（27型分型） | 人乳头瘤状病毒核酸分型定量测定 | 采用流式荧光技术筛查HPV病毒，预防宫颈癌。宫颈分泌物（需要特殊采样刷采样）。 |
沙眼衣原体（Ct） 解脲支原体（Uu） | 病原体DNA荧光定量PCR：100元/项 | 采用荧光定量PCR检测病原体DNA。送样方法同上。 |
外周血染色体检查 | 有反复流产、死胎、死产、畸形胎儿孕产史的夫妇，2人都要做。 |
优生优育相关检查2：产前筛查
项目名称 | 收费项目名称 | 说 明 |
早孕产筛 | 唐氏综合征产前筛查（PAPP-A） | 早孕期8~13周+6天。超过孕周不能做。红头管空腹血，离心血清送检。 |
唐氏综合征产前筛查（Free β-hCG） | ||
胎儿颈后透明层（NT）超声测定 | 需要由获得NT测定资质的医师完成。 | |
早孕期新OSCAR产前筛查 | 母血中胎儿游离DNA筛查+唐氏综合征产前筛查（AFP） | 精确筛查筛查唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷 |
中孕产筛 | 唐氏综合征产前筛查（AFP） | 中孕期15~20周+6天。超过孕周不能做。红头管空腹血，离心血清送检。 |
唐氏综合征产前筛查（uE3） | ||
唐氏综合征产前筛查（Free β-hCG） | ||
母血中胎儿游离DNA筛查 | 早中孕期精确筛查筛查唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征及性染色体异常 |
优生优育相关检查3：新生儿代谢性疾病筛查
项目名称 | 收费项目名称 | 标本类型 | 说 明 |
新生儿代谢性疾病筛查 | 静脉采血器采血 | 滤纸片干血斑 | 新生儿3-7天，采3滴足跟血，完成三种代谢疾病筛查。 |
采血器 | |||
血苯丙酮酸定量测定（PKU） | |||
促甲状腺素（STSH）测定 | |||
17α羟孕酮（17OHP）测定 | |||
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定 | |||
优生优育相关检查4：胎儿超声
项目名称 | 说 明 |
早孕11~13周胎儿超声筛查 | 胎儿NT测量，发育监测。 |
胎儿系统B超筛查 | 胎儿系统发育监测。 |
胎儿宫内发育监测 | 胎儿特殊异常发育监测、诊断 |
优生优育相关检查5：自然流产、死胎原因检测
项目名称 | 收费项目名称 | 说明 |
胎儿核型BoBs检测 | DNA倍性分析80元×19 | 流产胎儿中，近50%存在染色体异常。对胎儿进行46条染色体的着丝粒和端粒数目检测，可以对自然流产、死胎的原因进行分析，便于指导再次妊娠。送检方法：将新鲜的流产胎儿组织放置于标本袋中，冷藏保存，尽快送检，但请注意不能加入任何固定剂。 |
沙眼衣原体（Ct） 解脲支原体（Uu） | 病原体DNA荧光定量PCR：100元/项 | 采用荧光定量PCR检测病原体DNA。送样方法同上。 |
染色体相关检测项目
项目类别 | 项目名称 | 说明 |
外周血染色体检查 | 外周血细胞染色体检查 | 需要到我科室门诊采血，无菌的肝素锂抗凝血2-3mL |
培养细胞的染色体分析 | ||
病理学计算机彩色图文报告 | ||
显微摄影术 | ||
细胞学计算机辅助诊断 | ||
白血病：骨髓染色体检查 | 外周血细胞染色体检查 | 骨髓穿刺取肝素抗凝骨髓2 mL，及时送实验室检测。 |
培养细胞的染色体分析 | ||
病理学计算机彩色图文报告 | ||
显微摄影术30次 | ||
细胞学计算机辅助诊断 | ||
羊水染色体检查 （产前诊断） | 染色体分析 | 孕18-20周到我中心来提前预约羊水穿刺，每星期三做。 |
培养细胞的染色体分析 | ||
显微摄影术（分裂相摄影） | ||
细胞学计算机辅助诊断 | ||
病理学计算机彩色图文报告 | ||
常见染色体数目异常及9种微缺失综合征BoBs检测 | DNA倍性分析80元×20 | 检测胎儿13、18、21和性染色体数目，并对发病率较高的9种微缺失综合征进行产前诊断。该技术为快速诊断技术，羊水穿刺后1周内出报告。 |
病原体荧光定量PCR检测项目
项目名称 | 检测病原体名称 | 说明 |
病原体DNA荧光定量PCR：100元/项 | 沙眼衣原体（Ct） 人乳头状肉瘤病毒6型11型（HPV-6/11） 结核杆菌（Mtb） 解脲支原体（Uu） 人乳头状肉瘤病毒高危8型（HPV-16/18） 幽门螺杆菌（Hpi） 淋球菌（Ng） EB病毒（EBV） 弓形体（Tox） 梅毒螺旋体（Tp） 单纯疱疹病毒I型（HSV1） 肺炎衣原体（CP） 乙肝病毒（HBV） 单纯疱疹病毒II型（HSV2） 肺炎支原体（MP） 巨细胞病毒（CMV）注意：CMV、HBV也可用乳汁标本。 | 病原体DNA定量测定：100元/项 |
女性宫颈HPV病毒筛查（27型分型） | HPV基因分型 | 采用流式荧光技术筛查HPV病毒，预防宫颈癌。宫颈分泌物（需要特殊采样刷采样）。 |
基因诊断、产前基因诊断项目
项目 | 说明 |
进行性肌营养不良（DMD）：Dystrophin基因全外显子缺失分析（MLPA法） | 患者基因诊断，患者父母亲可以做携带筛查，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
婴儿型脊肌萎缩症（SMA）：SMN基因外显子7和8缺失分析（MLPA法） | 患者基因诊断，患者父母亲可以做携带筛查，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
苯丙酮尿症（PKU）：PAH基因13个外显子测序分析 | 患者基因诊断，患者父母亲可以做携带筛查，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
α地中海贫血常见基因缺失、突变检测 | α地贫患者基因诊断。必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
β地中海贫血常见基因突变检测 | β地贫患者基因诊断。必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
男性不育：AZF基因微缺失检测（8个位点） | AZF基因为精子生成基因。对无精症、少弱精症的男性可选做该检测项目。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
性别决定基因SRY检测 | 性别发育异常、生殖器畸形需做EDTA抗凝血2毫升送检。 |
亲子鉴定 | 需要到我我院来做。 |
G6PD基因诊断（基因测序法） | 对G6PD缺乏症患者进行基因诊断。 |
脆性X综合征基因检查 | 对有智力低下等脆性X综合征的疑似患者进行基因诊断，或者对有脆性X综合征的家族史家庭进行携带者筛查。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
眼皮肤白化病I型 | 对眼皮肤白化病I型进行基因诊断，必要时做产前诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
全基因组比较基因组杂交检测（Array-CGH） | 对不明原因畸形、发育迟缓、智力低下的患者进行诊断。需要到我院就诊。 |
成人型多囊肾（ADPKD）基因检测 | 对ADPKD进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
婴儿型多囊肾（ARPKD）基因检测 | 对ARPKD进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
Leber遗传性视神经病基因检测 | 对疾病进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
遗传性耳聋常见致病基因突变位点检测 | 对耳聋进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
先天性心脏病基因检测（MLPA法） | 对先天性心脏病进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
戊二酸血症（I型）（DCDH）基因检测 | 对戊二酸血症进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
软骨发育不全FGFR-3基因检测 | 对侏儒症、软骨发育不全进行基因诊断，必要时可以做产前基因诊断。EDTA抗凝血2毫升送检。 |
